古DNA“开口”讲述
5100年来青藏高原人群的“混血史”
冯杰
2023年04月11日 01:39
本报记者 陆成宽
科技日报在历史的长河里，青藏高原人群有着怎样的“混血史”？他们能适应高原低氧环境有什么秘诀？借助古DNA研究，答案逐渐浮出水面。
3月18日，《科学进展》在线发表了我国科研人员关于青藏高原人群古基因组研究的重要成果论文。他们从青藏高原不同区域的30多个遗址中，成功获取97例青藏高原古代人类个体的核基因组，让古DNA“开口”讲述了5100年来青藏高原人群的遗传演化与交流互动的历史。
“这是青藏高原迄今采样规模最大、地理覆盖最广的古DNA研究。研究表明，青藏高原古人群特殊的遗传成分，早在5100年前已经形成；在青藏高原人群整体遗传成分稳定的同时，青藏高原古人群内部之间及与高原以外其他地区古人群之间，数千年来都存在着密切的交流与互动。”论文通讯作者、中科院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹表示。
青藏高原古人群共享相似的遗传成分
被称为“世界屋脊”的青藏高原，平均海拔超过4000米。在学术界，现代人何时涉足青藏高原并永久定居，是最引人关注的问题之一。
此前基于尼泊尔木斯塘地区的古DNA研究证明，距今3400年的尼泊尔古人群与青藏高原各地区人群共享相似的遗传成分，但青藏高原地区距今3400年以前古人群的遗传成分尚不清楚。
付巧妹团队研究显示，现代西藏人群特有的遗传成分，至少在距今5100年以前已存在于整个青藏高原各区域的古人群之中，且具有很好的遗传连续性。其中，距今5100年、来自青藏高原东北部共和盆地的宗日遗址的样本，是迄今所发表的携有青藏高原特有遗传成分的最古老的个体。
研究进一步表明，青藏高原人群特有的遗传成分由两股不同的遗传成分以约4∶1的比例混合形成，其中约80%的遗传成分与东亚北方9500—4000年前的人群相关，约20%的遗传成分来源于一个未知的古代人群。“这一结果提示，青藏高原人群的主要成分很可能与新石器时代东亚北方人群的扩张，及由此驱动的人群迁徙和混合相关。”付巧妹解释。
尽管青藏高原古人群共享相似的遗传成分，但自距今2500年开始，青藏高原古人群在不同地区已经出现了较为明显的群体结构，可分为3个主要人群：以共和盆地和玉树高原为中心的“东北部”高原人群，以那曲和昌都为中心的“东南部”高原人群，以日喀则、山南及拉萨地区为中心的“西南部”高原人群。
事实上，青藏高原东北部地区素来被认为是新石器时代不同人群互动的热点地区。考古证据显示，该地区的狩猎采集人群可能与低地的粟作农业人群之间存在互动。
付巧妹团队研究结果显示，青藏高原东北部共和盆地的宗日遗址的人群（约5100年前—3700年前），至少在4700年前受到了来自黄河流域的东亚古北方人群的遗传影响，而这一影响在邻近的玉树州距今2800年的普卡贡玛遗址人群中并未发现。
与高原外部其他地区古人群有互动
公元7世纪的吐蕃王朝时期，应该是青藏高原人口扩张最重要的时期。付巧妹团队研究显示，早在公元4世纪左右，携有高原南部遗传成分的人群就已经取代那曲的本地人；而在公元6至9世纪，那曲的人群则保留了同时期山南人群的遗传成分。
“这一模式说明，高原南部人群对藏北高原人群的基因渗透早在吐蕃崛起之前，而吐蕃王朝的扩张，也在那曲留下了明显的遗传影响。”付巧妹说。
研究还发现，在青藏高原南部地区有不一样的人群扩张历史。在公元前5世纪至公元9世纪，此区域人群与中部人群存在密切的互动，但到公元9世纪前后也发生了局部人群遗传成分的转变，该时期高原南部人群受到了高原其他地区人群的影响，出现遗传成分的波动，而这正是吐蕃王朝衰落崩溃的阶段。
同时，研究表明，近5000年以来，虽然高原地区古人群整体遗传成分比较连续，但仍然有部分高原古人群与高原以外地区的古人群有着密切的联系。比如，高原南部日喀则公元5世纪的个体和公元12世纪的个体，显示出与中亚地区古人群互动的信号。
此外，相关研究显示，现代西藏人群携带的可能来自丹尼索瓦人的EPAS1基因单倍型，是其适应低氧环境的关键基因。然而，这一基因的自然选择过程，及其基因频率随时间的变化一直以来尚不明晰。
付巧妹团队针对该基因的遗传历史进行追溯性研究发现，其最早以纯合子的形式出现在青藏高原东北部距今5100年的宗日遗址人群之中。
研究还显示，在过去3000年中，尤其是近700年来，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因频率迅速升高，但这一上升与人群迁移无关。这说明，EPAS1基因频率的上升是由于受到强烈的正向选择，以帮助青藏高原人群适应高原环境。